Google DeepMind araştırmacıları, insan DNA’sındaki tekil varyasyonların ya da mutasyonların, ilgili genlerin yönettiği biyolojik süreçleri nasıl etkilediğini yüksek doğrulukla varsayım edebilen yeni bir yapay zeka aracı geliştirdi.
“AlphaGenome” ismi verilen bu model, son derece karmaşık bir sorunu evvelki metotlara kıyasla çok daha kısa müddette ve daha az hesaplama gücüyle çözebiliyor.
DNA’NIN KARANLIK BÖLGELERİ
DNA, canlıların nasıl çalışacağını belirleyen bir tıp “hücresel kullanım kılavuzu” olarak düşünülebilir. Adenin (A), guanin (G), sitozin (C) ve timin (T) olmak üzere dört kimyasal bazdan oluşan bu kılavuz, çok uzun diziler halinde bir ortaya gelerek devasa ölçüde bilgi taşıyor. Fakat bu dizilerdeki örüntüleri ve “kuralları” çözmek epey güç.
Üstelik DNA’daki çok küçük değişiklikler bile biyolojik süreçleri önemli biçimde etkileyebiliyor ve hastalıklara yol açabiliyor.
Nitekim bu kimyasal bazların yer değiştirmesinin ne üzere sonuçlar doğuracağını moleküler seviyede kestirim etmek bugüne kadar çok zordu. Değişikliklerin yaklaşık yüzde 98’inin protein üretmeyen, fakat gen tabirini etkileyebilen ve “karanlık genom” olarak isimlendirilen bölgelerde gerçekleşmesi, bu zorluğu daha da artırıyordu.
Karanlık genom, genlerin ne vakit, nerede ve ne ölçüde açılıp kapanacağını belirlemede rol oynuyor. Çevresel sinyallere karşılık veriyor ve tıpkı genin farklı çıktılar üretmesini sağlayan “RNA birleştirme” (splicing) sürecini etkiliyor. Hastalıklarla ilişkili birçok varyant da burada gizleniyor. Böylelikle proteinleri değiştirmeden gen aktifliğini etkiliyor. Bilim insanları bunların ne olduğunu bulabilirse birçok hastalığın da önüne geçebilir.
İşte tam bu noktada yapay zeka devreye giriyor. Büyük data kümelerini okuyabilen ve karmaşık örüntüleri tanıyabilen yapay zeka modelleri, bu tıp varsayımlar için güçlü bir araç.
ALPHAFOLD’UN AKABİNDE GELEN YENİLİK
Saygın bilimsel mecmua Nature’ta yayımlanan çalışmaya nazaran Google DeepMind, daha evvel insan bedenindeki neredeyse tüm bilinen proteinlerin üç boyutlu yapısını varsayım eden AlphaFold modeliyle büyük ses getirmiş, şirketin kurucularından Demis Hassabis ve John Jumper bu çalışmalarıyla 2024 Nobel Kimya Ödülü’nü kazanmıştı.
Şirketin yeni modeli AlphaGenome ise 1 milyon baz çiftine kadar uzanan DNA dizilerini tahlil edebiliyor ve bunların moleküler özelliklerini kestirim edebiliyor. Araştırmacılar, modelin gen tabiri, RNA kesilip birleştirilmesi ve protein modifikasyonları üzere fonksiyonlarla bağlantılı 5 bin 930 insan ya da bin 128 fare genetik sinyalini birebir anda öngörebildiğini ortaya koydu.
AlphaGenome, mevcut “en ileri” modellerle karşılaştırıldığında 26 testin 25’inde daha yeterli performans sergiledi.
PRATİKTE NE İŞE YARAYACAK?
Araştırmacılara nazaran AlphaGenome, hastalıkların biyolojik temellerini daha düzgün anlamak ve uzun vadede yeni tedaviler geliştirmek isteyen bilim insanları için çok değerli bir araç olacak. Bu maksat doğrultusunda model, ticari olmayan kullanım alanları için fiyatsız olarak erişime açıldı.
Çalışmada yer almayan King’s College London’dan Moleküler Biyofizik Profesörü Rivka Isaacson, IFL Science’a yaptığı açıklamada bulguları “karanlık genomu aydınlatma yolunda heyecan verici bir adım” olarak nitelendiriyor.
Isaacson, DNA’nın protein kodlamayan uzun kısımlarının büsbütün çözülmesinin tahminen de hiçbir vakit mümkün olmayacağını, fakat AlphaGenome’un bilim beşerlerine ipuçları arayabilecekleri çok geniş data setleri sunduğunu söylüyor.
Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Prof. Ben Lehner ise daha temkinli bir kıymetlendirme yapıyor. AlphaGenome’un biyolojik keşifleri ve tedavi geliştirmeyi hızlandıran yapay zeka tahlillerinin uygun bir örneği olduğunu belirten Lehner, modelin şimdi mükemmellikten uzak olduğuna dikkat çekiyor. Lehner’e nazaran en büyük sorun, yapay zekayı eğitmek için gereken biyolojik dataların hâlâ yetersiz olması.
“Bir sonraki kuşak modeller için datayı süratli, düşük maliyetli ve herkesin erişebileceği halde üretmemiz gerekiyor.”
Kaynak: NTV
